早发型“渐冻症”致病基因揭示

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发布时间:2021-06-03

  肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更为人所熟悉的名字——“渐冷症”,这是一种不可逆的丧命性运动神经元疾病。英国《自然·医学》杂志2日发表的一项临床研究报告发现,患上严重的早于发型ALS的儿童,在SPTLC1基因上有一类罕见突变,该基因编码一种关键的代谢分子,负责生产一类称为鞘脂的脂类。这项报告说明了了早于发ALS的单个病原基因以及一种新的代谢涉及分子通路,其或造成该疾病其他分型中的神经逆行。

  ALS属于趋向的神经退行性疾病,病因至今不明。目前认为20%的病例有可能与遗传及基因缺失有关,另外也有部分环境因素。该病常在发病后3—5年内导致患者丧生。大多数病例为弥漫,随着临床研究将单基因突变与该疾病直接联系起来,人们取得了对ALS关键驱动因素的最重要看法。

  此次,美国健康科学统一服务大学研究人员卡斯滕·博纳曼及其同事,对9名患者的基因组进行了测序,这些患者来自7个家庭,患有严重的早放ALS。研究人员在单个基因SPTLC1中发现了一组少见突变,该基因编码一种参予脂类新陈代谢的酶的组成部分。研究找到,这些ALS病原突变不会导致不受控地生产鞘类磷脂,并在人类运动神经元中积累——正是运动神经元在该疾病中尤为发育。

  这项临床研究不仅描述了一种肆虐性早于放ALS背后的一组罕见单基因突变,也指出必要的代谢障碍是疾病进展过程的一个致病因素。

  张梦然

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责编:涂子怡

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